10.3 Aberraciones cromosómicas en animales domésticos

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Si un individuo no tiene un conjunto equilibrado de cromosomas, es decir, dos cromosomas homólogos de cada pareja (y para el macho un cromosoma X y un cromosoma Y), Normalmente será visible en el fenotipo, que se muestra más o menos desviación de la normalidad. Los animales con un no-equilibrio de cromosomas son estériles y tienen poca vitalidad. Los animales con un conjunto equilibrado de los cromosomas generalmente serán fenotípicamente normales. Las desviaciones cromosómicas, en los animales con un fenotipo normal, se normalmente detectan debido a la baja fecundidad o esterilidad completa. Un 1/8 translocación cariotipo de un toro con baja fertilidad con se muestra en Figura 10.2, cf. Christensen, K., Agerholm, J.S. & Larsen, B. 1992a. Hereditas 117, 199-202.
Figura 10.2
Translocación entre los cromosomas 1 y 8 en el ganado bovino, 2n = 60, XY. Método de coloración: incorporación de BrdU - Acridina naranja.

Otros tipos de desviaciones cromosímicas digna de mencionar son las trisomías. El caso mas conocido es la trisomía 21 en humanos. Se presenta en aproximadamente uno de cada 500 bebés recién nacidos.
Las trisomías son muy raros en los animales, pero ocasionalmente se producen. A continuación se muestra una trisomía 28 en bovidae. El animal sufre de paladar hendido y anomalías del corazón, consulte Figura 10.3.
Figura 10.3. Trisomía 28 en un ternero, nacido vivo, pero incapaz de sobrevivir, 2n = 61, XX. Método de coloración: incorporación de BrdU - Acridina naranja.

Normalmente, los fetos con 28 trisomía son abortados o muren inmediatamente después del nacimiento.

Errores de cromosomas menos graves se producen también en los animales domésticos. Por ejemplo, la fusión de dos cromosomas acrocéntricos, llamada fusión céntrica.
El caso más conocido es la fusión centrómero de los cromosomas 1 y 29 en el ganado bovino. Cuando este tipo de fusión se produce en forma heterocigoto, produce una fecundidad ligeramente por debajo del 10 porciento, medida en la vuelta al servicio.

Una fusión centrómero correspondiente se encuentra en los zorros azules. Aquí el efecto es de la misma tasa acerca del tamaño de la camada, véase la tabla siguiente, donde el cromosoma número 49 corresponde a los heterocigotos con respecto a la fusión centrómera. Datos de Christensen et al. Hereditas 1982, 97:211-215.

Número cromosomas de madre   Número de camadas        Tamaño de la camada
          48                     16                       11.9
          49                     42                        9.8
          50                     17                       11.2

Número cromosomas de padre      
         48                      10                       12.2
         49                      52                       10.1
         50                      13                       11.2

Los cromosomas en metafase de los tres tipos se muestran en la Figura 10.4. En la figura hay un círculo alrededor de los cromosomas que participan en la fusión centrómera.
Figura 10.4.
Una fusión centrómerica de dos cromosomas resultare en números de cromosomas diferentes entre 48 y 50 en el zorro azul.

Se sabe que algunos ratones transportan hasta siete conjuntos de fusiones centrómera. Cuando todas las fusiones se producen en forma heterocigoto estos ratones tienen una fecundidad muy baja, correspondiente a una reducción de la fertilidad de alrededor 10 porciento por una fusión centrómero en los heterocigotos.

Figura 10.4a. Segregación de los cromosomas de la fusión centrómera heterocigoto resultado en la no disyunción y disomía uniparantal.
Impronta (ingles imprinting) En el ratón existen fusiones centrómeras con participación de todos los 20 pares de cromosomas acrocéntricos. Si dos animales heterocigotos acoplan para una fusión centrómero se producirán espontánea descendientes que han recibido dos cromosomas de un par de uno de los padres y cero de la otra, ver Figura 10.4a. Este individuo tiene un conjunto de cromosomas equilibrado, pero no es necesariamente normal. Alrededor de la mitad de los cromosomas del ratón da lugar a anomalías cuando se produce disomía uniparental. Un cromosoma madre y uno paterno en un par son necesarios para un desarrollo normal. Este fenómeno se influye a la impronta cromosomal (el que los genes están activos/inactivos depende de si el cromosoma proviene del padre o la madre). La impronta es importante para entender por qué la clonación de células adultas da muchas dificultades. La impronta materna o paterna incorrecta altera la relación entre el desarrollo de la placenta y el feto que a menudo causa la mortalidad embrionaria temprana y otros errores de desarrollo.

Free martins: La investigación cromosomera puede ser útil para identificar a los animales con los vasos comunicantes, que suelen ocurrir en los gemelos de ganado. Cuando se mezcla la sangre en las primeras etapas del feto, una mezcla de las células madre se establece para células de sangre blanco y rojos. Las proporciones son de 0 a 100 porciento del tipo correcto. Si la mezcla es demasiado extensa de la vaquilla en un par de dobles mixtos se desarrollan anormalidades de los órganos sexuales y es estéril. El ternero tiene fertilidad normal, pero puede ocurrir en la prueba de paternidad por medio de un error de la muestra de sangre, como esto podría mostrar el genotipo de la otra gemela. Por lo tanto, cuando la entrega de muestras de sangre para una información de pruebas de paternidad debe darse, si uno de los animales en cuestión tienen un gemelo.
Figura 10.5. Cromosomas de caballos 64, XX. Uno de los X cromosomas tiene dos q-brazos. Siempre estuvo inactivo.

Errores del cromosoma del sexo en yeguas: Las yeguas con cromosomas sexuales XY son bastante comunes en algunas razas de caballos. No son fértiles. También se produce un buen número de yeguas con sexo cromosoma constelaciones XO o XXX. La Figura 10.5 muestra los cromosomas de una yegua con un cromosoma X anormal, que siempre está inactivo. Tiene dos brazos q. La imagen es proporcionada por I. Gustavsson, Universidad Agrícola de Suecia.

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