Cuando nuevos rasgos o enfermedades son reconocidos, es importante formular hipótesis genética o posibles alternativas de causas exógenas. Exógeno factores pueden ser la desnutrición, la vivienda, la infección microbiológica o una combinación de factores exógeno y endógeno (genética).
Cuando una enfermedad es causada de genética es probable que se produzca algunas de las siguientes características. Como por ejemplo la ocurrencia en familias, el hecho de que sólo algunos miembros de la familia son afectados. La típica segregación en proporciones mendeliana son 1:1, 1:3 y 1:7 dentro de una familia. En este contexto rasgos con la herencia intermediario no se incluyen, ya que estos tipos de herencia son rara vez vistas en enfermedades de animales.
Una alternativa a las segregación mendeliana son los enfermedades llamados umbrales, cuando
la suma de medio ambiente y factores genéticos desencadena la enfermedad. Umbral enfermedades de baja frecuencia ocurrencia en familias,
que es muy similar a la segregación mendeliana, véase la sección 8.3, donde la herencia de rasgos umbral se describe.
El esquema general de los diferentes tipos de herencia que se ve en la figura en la sección 1.2 debería
también tomarse en consideración.
La herencia mendeliana simple puede ocurrir en cuatro diferentes formas de herencia. Los rasgos como puede ser heredados dominante o recesivo, en comparación con el fenotipo normal, y pueden exhibir herencia autosómico o ligada al sexo. En las páginas siguientes las características de las cuatro formas sencillas de la herencia se han demostrado. Tenga en cuenta que la mencionada herencia mendeliana sólo se aplicará si la población frecuencia es baja. Esto es siempre el caso para las enfermedades recién descubiertas causado genéticamente dentro de una o unas pocas familias.
| Figura 5.1. Símbolos utilizados en genealogía.
male=macho, female=hembra, carrier=portador, mating=apareamiento, offspring=descendencia |
En cuanto a enfermedades con alta frecuencia, como por ejemplo el cáncer de mama en la población humana, exegie a menudo una cantidad significativa de heterogeneidad. Esta enfermedad tiene una base genética, que puede ser causada por la segregación de los genes en varias loci independiente. Cuando gran heterogeneidad ocurre el análisis de segregación no puede llevarse a cabo entre las familias, pero si sólo dentro de una gran familia. Finalmente hay un problema con Fenocopias, que es una enfermedad causada por causas no genéticas. Fenocopias también se producen en el cáncer de mama en los seres humanos.
Los diferentes símbolos que se aplican en genealogía se muestran en Figura 5.1.
El probando es el individuo que causó la apertura de la investigación. Este individuo o familia normalmente debería ser excluido en el análisis estadístico posterior. Una combinación de ruta diagrama y esquema genealógico también se puede utilizar junto con el diagrama genealogía.