Her er vist de mest anvendte genealogiske symboler og opstilling af genealogiske diagrammer.
Der kan formuleres en genetisk hypotese, som kan afprøves (be- eller afkræftes) v.h.a. statistiske metoder.
Der kan skelnes mellem autosomal recessiv arvegang, autosomal dominant arvegang, kønsbunden recessiv
arvegang og kønsbunden dominant arvegang. Ved undersøgelser af feltdata og/eller data fra testparringer kan
den enkelte hypotese indebære udspaltning som 1:1, 3:1 og 7:1, der hver kan afprøves med en statistisk test.
-------
Når der opstår nye egenskaber eller sygdomme, er det vigtigt, at der formuleres genetiske
hypoteser som alternativer til andre exogene årsagsforhold. Exogene faktorer kan være
fejlernæring, opstaldningsforhold, mikrobiel infektion eller evt en kombination af exogene og
endogene (genetiske) faktorer.
I de tilfælde, hvor der kan være tale om genetisk betingede sygdomme, er et af de
nødvendige
karakteristika en vis familievis optræden, og især at kun en vis del af et kuld (familie)
får lidelsen. De typiske Mendelske udspaltningsforhold er en 1:1, 1:3 og 1:7. I denne
sammenhæng vil der ikke blive omtalt egenskaber med intermediær nedarvning, da den
type egenskaber er meget sjældne i forbindelse med sygdomme.
Alternativer til Mendelsk udspaltning er de såkaldte tærskelsygdomme, hvor det er
summen af
milieu og genetiske faktorer, der udløser sygdommen. Tærskelsygdomme med lav frekvens vil
udvise familievis optræden, der minder meget om Mendelsk udspaltning,
se afsnit 8.3 vedr. tærskelegenskaber.
Der skal her endvidere erindres om den skematiske oversigt over
de forskellige nedarvningsformer givet i lektion 1.4.
Ved simpel Mendelsk arvegang kan der skelnes mellem 4 forskellige nedarvningsformer. Egenskaben kan nedarves dominant eller recessivt i forhold til normaltypen, og egenskaben kan udvise autosomal eller kønsbunden nedarvning. På de følgende sider vil de fire simple nedarvningsformer blive demonstreret. Det skal pointeres, at de nævnte indikationer på Mendelsk arvegang, kun kan anvendes såfremt populationsfrekvensen er lav, som det altid vil være tilfældet for nyopdukkede genetisk betingede sygdomme indenfor en eller nogle få familier.
| Figur 5.1. |
| |
Er der tale om sygdomme med høj populationsfrekvens som f.eks. brystkræft i den humane population, vil der ofte være tale om en betydelig heterogenitet. Denne sygdom har en genetisk baggrund, der kan skyldes udspaltning af gener på flere forskellige uafhængige loci. Så det er svært at sammenligne udspaltningen mellem familier, men analyse kan fortsat foregå indenfor en stor familie. Endelig er der problemet med fænokopier, dvs at en identisk sygdom er forårsaget af ikke genetiske årsager.
De forskellige symboler der anvendes indenfor genealogi er vist i figur 5.1.
Proband individet er det individ der har givet anledning til undersøgelsen. Dette individ eller familien skal normalt udelukkes ved evt. senere statistisk undersøgelse. Ved siden af det egentlige genealogiske diagram kan der dog også anvendes en kombination af pilediagrammer og genealogiske diagrammer.