5.7 Prueba estadística de datos del campo

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Cuando el uso de datos de campo, que a menudo es el caso cuando nuevas enfermedades ocurren, sólo las familias con hijos afectados pueden ser consideradas. Cuando una proporción de segregación de la herencia mendeliana se calcula sobre la base de tales observaciones, es necesario corregir para las familias que, debido a las posibilidades aleatorias no tienen segregación.

Figura 5.7 Segregación teórica de los padres heterocigotos en 7 de cada 16 familias de dos descendencias.

Si la herencia recesiva se produce y ambos padres en una familia son heterocigotos normales la posibilidad de que en la familia no sea detectado, por medio de un primogénito afectados, es 3/4. Después del nacimiento de las crías de la segunda posibilidad será (3/4) ² = 9/16. Figura 5.7 muestra cómo los padres heterocigotos se separarán en una familia de dos. Nueve de las 16 familias no tienen hijos afectados, por lo que al excluir a estas familias en el análisis final, el análisis mendeliano clásico carece de sentido.

En las siguientes fórmulas para el cálculo de las pruebas y corregir por la segregación en las familias que no producen la segregación. Por lo tanto, los datos pertinentes (zona sombreada) de Figura 5.7 son:

T = 14   -número total
A = 8    -número afectado
A1 = 6   -número de familias con 1 afectada 
A2 = 1   -número de familias con 2 afectadas 

Figura 5.8 muestra un diagrama de camino de una familia de visones de una granja con un brote de Tirosinemia. Uno de los síntomas clínicos, como se muestra en la imagen, el hecho de que los párpados se peguen. Los cachorros mueren después de uno o dos días con síntomas clínicos. Los casos se producen cuando el cachorro es de aproximadamente seis semanas. Una descripción de la enfermedad puede encontrarse en Christensen et al. Canadian J. Comparative Medicine, 43:333-340, 1979.

Figura 5.8. Segregación de Tirosinemia en visón estándar (símbolos llenos), la foto a la derecha muestra un afectado cachorro con los párpados típico pegajosos.

Las fórmulas que se aplicarán según el "método de Singles" para una prueba de la herencia mendeliana (para la proporción p-sombreo) se muestran a continuación. Los números reales del caso Tirosinemia, Figura 5.8, se insertan.

T y A son, respectivamente, el número total de hijos y el número de hijos afectados. A₁ y A₂ es el número de familias con 1 y 2 descendencia afectada, respectivamente. Z² se distribuye como Ji-cuadrado con 1 grado de libertad (DF). P-sombrero es la prueba en contra de la segregación de frecuencia esperada (p), que en el caso de Tirosinemia es de 0,25, como se espera cuando ambos padres tienen que ser portadores.

En la familia de visón se encuentra que:

T = 94   -número total
A = 32   -número afectada
A1 = 4   -número de familias con 1 afectada 
A2 = 9   -número de familias con 2 afectadas 

El cálculo se realiza mediante la inserción de los números reales en las fórmulas anteriores. No hay ninguna desviación estadística significativa de una proporción de 3:1 segregación, como el valor de prueba es menor que 3,84 (H₀: p(sombrero) = p = 0,25). Las familias con más de 2 individuos afectadas no son parte directa de los cálculos, pero sólo contribuyen con el número total de afectados.
Un applet para el cálculo se puede encontrar aquí

Si el número del ejemplo teórico primera (Figura 5.7) se inserta en la fórmula para la p(sombrero), obtenemos (8-6)/(14-6) = 0,25, que es por supuesto el resultado correcto, ya que los datos proceden de apareamiento con los heterocigotos conocidos.

Capítulo 5