Figur 2.1. Albumintype nedarves co-dominat, dvs. begge alleler kan konstateres direkte på "phenotypen", se nærværende gel, der viser en SS en SF og en FF albumin phenotype. Gelen er efter elektroforesen af serumprøverne farvet med amidosort
Mange gener i naturlige populationer er polymorfe.
Det betyder at de har to eller flere alleler.
Hardy Weinberg loven siger, at når der er tilfældig parring
i en population, er genotypefrekvenserne for AA, Aa og aa
henholdsvis p2, 2pq og q2, hvor f(A)=p, f(a)=q. En af effekterne
af dette princip er for sjældne sygdoms alleler, at de er skjult
tilstede i stort tal hos heterozygote bærere. Kobling kan medføre
at visse alleler i to loci optræder i sammen gamet med større hyppighed
end forventet ved tilfældigheder, dette giver basis for anvendelse af
DNA markører for recessive sygdoms alleler i en population.
-----
Genetiske termer vedrørende gen og allel.
Hos Labrador Retrieveren har man farvetyperne gul og sort. Så når
man taler om et gen for gul farve hentyder dette til både et locus og en allel.
Dette svarer til den oprindelige opfattelse af gener, man har en variant (gul) i forhold
til vildtypen (sort).
Er der tale om en DNA polymorfi med flere alleler i ikke kodende sekvenser, bør man
ikke anvende ordet gen. Man bør i såfald tale om et lokus med flere alleler.
Denne sprogbrug bør også tilstræbes anvendt i forbindelse med genetiske varianter.
I praksis er der dog ikke altid en skarp skelnen mellem gen og locus eller mellem
gen og allel, så når der i denne lektion tales om genfrekvenser,
vil de omfatte både egentlige gener i traditionel forstand og alleler
i ikke kodende DNA sekvenser (loci).
Gentællemetoden, Co-dominant nedarvning, Phenotype = Genotype
Der anvendes data fra studium over albumintyper hos danske Schæferhunde, se Tabel 1 afsnit 2.4. Der er en 'fast' og en
'slow' albuminallel når serum testes på en elektroforesegel, de har allelbetegnelsen henholdsvis F og S. Undersøgelsen er
gennemført af K. Christensen et al. 1985, Hereditas, 102:219-223.
Figur 2.1. Albumintype nedarves co-dominat, dvs. begge alleler kan konstateres direkte på "phenotypen", se nærværende gel, der viser en SS en SF og en FF albumin phenotype. Gelen er efter elektroforesen af serumprøverne farvet med amidosort |
|
I populationen blev fundet følgende antal af de tre albumin genotyper.
--------- Genotype SS SF FF Total Antal 36 47 23 106 Frekvens 0,34 0,44 0,22 = 1,00 ---------- Frekvensen af SS typen beregnes som 36/106 = 0.34
Beregning af genfrekvensen for S er baseret på gentællemetoden, hvert SS individ har 2 S gener og et SF individ har 1, dette sættes i forhold til det samlede antal gener i populationen, som er 2*106.
Frekvensen af S beregnes som p = (2*36 + 47)/(2*106) = 0,56
do F do q = (2*23 + 47)/(2*106) = 0,44
------
1.00
Frekvensen af den første allel betegnes normalt med symbolet p og den anden med symbolet q. Er der flere alleler fortsættes bogstavrækken.
En allelfrekvens svarer til en sandsynlighed og summen af allel (gen) frekvenserne bliver derfor lig 1. Se iøvrigt basic statistical formulations, eller Samuels, Statistics for life science
Eksempel på multiple alleler (flere end to alleler)
I foregående lektion 1.5 blev omtalt udspaltning af en mikrosatellit i en svinefamilie, som det igen ses af nedenstående gel vist i figur 2.2, er der 3 alleler. (Udlånt af Merete Fredholm)
Figur 2.2 Udspaltning af genetisk variation (mikrosatellit) i et lokus hos en grise familie påvist ved gelelektroforese. Ornen Cup bærer allelerne 209 og 195 og dyr 400 bærer allelerne 199 og 195. De fleste dyr er heterozygote med hver to bånd. Homozygoter har kun et bånd |
|
Frekvensen af '209' beregnes som p = (2*2 + 18)/(2*44) = 0,250 do '199' do q = (2*0 + 12)/(2*44) = 0,134 do '195' do r = 1 - p - q = 0,616
Den sidste allel beregnes nemmest som en differens, da summen af
allelfrekvenserne er 1.
Kvadratrodsmetoden, Dominant nedarvning
Figur 2.3. Labrador Retriever med normalfarvetypen sort og med udspaltning af den recessive gule farvetype. |
 |
I en population blev fundet følgende antal af de to genotyper:
--------- Phenotype Sort Gul Total Genotype EE+Ee ee Antal 182 18 200 Frekvens 0,91 0,09 = 1,00 ----------
Den sorte farvetype repræsenterer både homozygote og heterozygote. Parres to tilfældige sorte hunde, vil de engang imellem få gult afkom, hvilket skyldes en recessiv allel i extension locus. Dette sker når begge forældre tilfældigvis er af genotypen Ee.
Gentællemetoden kræver at phenotypen er lig med genotypen, hvad der kun er tilfældet for gul. For at et afkom bliver gult, skal den have et e gen fra både sin far og sin mor. Derfor kan sandsynligheds-regningens multiplikationsregel anvendes til beregning af q.
Frekvensen af ss individer svarer derfor til q2 og beregnes som 18/200 = 0,09
Tages kvadratroden af 0,09 svarer dette til q = 0,30.
Frekvensen af sort genet bliver p = 1 - q = 0,7.