Når der foreligger et mindre materiale, der tyder på Mendelsk udspaltning, vil der ofte være alternative hypoteser, som ikke kan udelukkes. Der kan jo tillige være simuleret genetik (fænokopier) eller nedarvning som en tærskelegenskab, hvor udspaltningen (forekomsten) kan minde om simpel Mendelsk nedarvning. I sådanne tilfælde må der gennemføres testparringer for at få sagen endelig klarlagt.
Testparringer kan i mange tilfælde blot være afventning af fødsler, hvor man i forvejen kan forudsige resultatet, såfremt en given hypotese kan fastholdes. Afviger resultatet, må der formuleres en ny hypotese, der kan afprøves.
Et af de vigtige spørgsmål man må stille sig, før der gennemføres egentlige testparringer, er hvor stort et datamateriale er nødvendigt, for at en given test kan give et tilfredsstillende endegyldigt svar.
Testparring af tyr, der er mistænkt anlægsbærer, kan ske ved at parre tyren med køer, der har lidelsen, med kendte anlægsbærere eller med egne døtre. Hvor mange stk. raskt afkom skal tyren have før han kan frikendes som anlægsbærer i de tre tilfælde. Sandsynlighederne for at der fødes normalt afkom i de tre tilfælde er henholdsvis ½, 3/4 og 7/8. Ved anvendelse af sandsynlighedsregningens multiplikationsregel har man for en parring med kendte bærere, at sandsynligheden for at få n normale afkom er (3/4)n. Ved hjælp af denne formel og signifikansgrænserne 0,05, 0,01 og 0,001 kan n bestemmes, således at de klassiske sandsynlighedskriterier kan opfyldes.
Antal afkom (n) der er nødvendig for at udelukke at en tyr er anlægsbærere
Udelukkelse af at Sandsynlighed Formel være bærere ved test ------------------------------ parring af tyr til 0,05 0,01 0,001 (x)n mindre end Kendte recessive 5 7 10 x=1/2 Kendte anlægsbærere 11 16 24 x=3/4 Egne døtre 23 35 52 x=7/8
Sandsynligheden 7/8 for normalt afkom efter heterozygotisk individ ved fader datter parringer kan afledes af figur 5.6. Antallet af afkom der skal anvendes for at frikende faderen for at være anlægsbærer på 5% niveauet er (7/8)n = 0,05 svarende til n*ln(7/8) = ln(0,05), der afrundet giver n=23.
Figur 5.6.
Parring med egne døtre har tillige den fordel, at det tester faderen for alle mulige andre recessive arveanlæg, end det som den er under mistanke for.
Ved test af udspaltningsforhold for kendte parringer kan der anvendes Chi-i-anden test. Testen minder ved parring af kendte anlægsbærere om testen for H-W udspaltning, men nu er det forventede blot i forholdet 1:2:1 ved codominans eller 3:1 ved dominans. De forventede antal fås ved at multiplicere forventet frekvens med N.
Udspaltning ved testparring Aa x Aa, codominant nedarvning.
--------- Genotype AA Aa aa Total Antal, obs 30 51 39 = 120 = N Frekvens, exp 1/4 ½ 1/4 = 1,00 Antal, exp 30 60 30 = 120 Afvigelse 0 -9 9 Chi-i-anden 0 1,35 2,70 = 4,05 ----------
Df = 3-1 = 2, da materialet kun leverer parameteren N til beregning af forventet antal. Chi-i-anden værdien er mindre end H0 testværdien 5,99, så der er ikke signifikant afvigelse fra en 1:2:1 udspaltning på 5% niveauet.
Udspaltning ved testparring Aa x Aa, dominant nedarvning
--------- Genotype AA+ Aa aa Total Antal, obs 81 39 = 120 = N Frekvens, exp 3/4 1/4 = 1,00 Antal, exp 90 30 = 120 Afvigelse -9 9 Chi-i-anden 1,00 2,70 = 3,70 ----------
Df = 2-1 = 1, da materialet kun leverer parameteren N til beregning af forventet antal. Chi-i-anden værdien er lige under H0 testværdien 3,84, så der er ikke signifikant afvigelse fra en 3:1 udspaltning på 5% niveauet.
Applet til beregning af Chi-i-anden for Mendelske udspaltninger ved testparringer, klik her.