Gráfico genealógico de gametos tipos de tres loci ligamientado. Los tipos de gametos se dedujeron de los exámenes de laboratorio de locus A y B y la segregación de la descendencia. El gen de la enfermedad basado en las dos descendencias enfermas.
Uso de marcadores de ADN dentro de familias.
Si segregación de una enfermedad recesiva ocurre dentro de una familia y si existe información de la localización en el cromosoma y flanqueando marcadores es conocido, es posible identificar
portadores del gen, incluso si no se conoce el código genético del gen.
Método: Figura 12.1 muestra segregación de marcadores A y B, así como un gen de la enfermedad (*). Los dos animales enfermos en la figura son hijos completas. Todos los hijos y los padres han sido examinados para alelos en locus A y B. Entre la descendencia los dos enfermos que tienen los genotipos AABB. Basado en la descendencia de que la haplotipo de los padres puede ahora ser interferido. Los gametos AB deben ser portadores del gen enfermedad debido a ligamiento.
| Figura 12.1. Gráfico genealógico de gametos tipos de tres loci ligamientado. Los tipos de gametos se dedujeron de los exámenes de laboratorio de locus A y B y la segregación de la descendencia. El gen de la enfermedad basado en las dos descendencias enfermas. |
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La descendencia quinta tiene una recombinación del gen marcador B y el gen de la enfermedad,
es desde entonces genotipo AaBB y no afectado. En muchos casos existe sólo un único marcador de
ADN, puesto que no todas las especies de animales domésticos pueden tener muchos marcadores.
Para que el marcador de ADN para tener cualquier
valor es necesario que los padres son heterocigotos ligamientado a los alelos A y B.
Resumen de la investigación: Animales con el genotipo aabb no lleven el gen de la enfermedad.
Considerando que se espera que todos los genotipos con al menos un alelo llevando una letra
mayúscula ser portadores del gen del enfermedad. Moviendo hacia atrás en el pedigrí, resulta
evidente que todos los individuos con al menos un alelo con una
mayúscula son posibles portadores del gen del enfermedad.
Marcadores de ADN aplicados a nivel de la población
Para un marcador de ADN que se aplicarán a nivel de la población tiene que basarse en una
muy estrecha ligamiento en desequilibrio con el gen de la enfermedad. Ligamiento fuerte
siempre sale si la mutación ha ocurrido dentro de unas pocas generaciones atrás. Una cantidad
sustancial de ligamiento ocurren incluso después de 10-15 generaciones, si la distancia al
marcador es inferior a 1 cM, consulte la sección 2.5. Uso de un marcador a nivel de la población
sólo indicaría una portador posible, que haya una mayor probabilidad de ser portador de un animal
escogido de forma aleatoria.
La prueba final sólo se puede establecer por segregación de individuos enfermas.
Para concluir esta sección sobre anónimos marcadores de ADN hay que decir, que el uso de un marcador de ADN para una enfermedad gen es el segundo mejor. El objetivo debe ser siempre para encontrar la mutación y examinar el tipo de ADN para encontrar al verdadero culpable. Aunque los marcadores de ADN son todavía a utilizarse.