DNA-markører indenfor familier
Sker der udspaltning af en recessiv sygdom indenfor en familie, og der foreligger
kendskab til sygdomsgenets placering på et kromosom tillige med flankerende DNA-markører,
er det indenfor familien muligt at påvise bærere af genet, selv om man ikke kender
den molekylær genetiske basis for selve sygdommen.
Metode: I figur 12.1 er vist DNA-markører A og B og et sygdomsgen (*). De to dyr i figuren er helsøskende og man har typet dem for generne A og B såvel som deres afkom. Blandt afkommet var der to syge med genotyperne AABB, på grundlag af de to syge afkom er forældrenes og de øvrige afkoms genotype m.h.t. sygdomsgenet og koblingsfaserne fastlagt.
| Figur 12.1. Genealogisk diagram med gamet typer på. Gamet typerne er deduceret på grundlag af test i laboratorium og udspaltning hos afkom mens sygdomsgenet er deduceret på grundlag af de to udspaltninger af syge individer. | |
Det femte afkom har en rekombination mellem sygdomsgenet og DNA-markøren B, idet den
har genotypen AaBB og ikke er syg.
For at DNA-markøren skal have nogen værdi, må
de dyr der udspalter for sygdomsgenet også være heterozygotiske for DNA-markøren.
Opsummering af undersøgelsen: Dyr med genotypen aabb er fri for sygdomsgenet,
hvorimod alle genotyper med mindst en allel af de store bogstaver må forventes at være
anlægsbære af
sygdomsgenet. Går man bagud i stamtavlen vil alle individer med mindst en allel
af de store bogstaver være mistænkt for at være anlægsbærer.
DNA-markører anvendt på populationsplan
Skal en DNA-markør anvendes på populationsplan må det baseres på at der er koblingsuligevægt.
Det vil der altid være såfremt at sygdomsgenet (mutationen) er opstået indenfor de seneste 10 til
15 generationer og markøren er tilstrækkelig tæt koblet, dvs afstanden mellem
markøren og sygdomsgenet må være mindre end 1 cM. DNA-markøren kan på populationsniveau
kun give en indikation for at et givet dyr har en højere chance for at være anlægsbærer.
Det endelige bevis for koblingen kan kun etableres gennem samtidig udspaltning af syge individer
og DNA-markøren indenfor familier.